Minik Nil, ABD'de SMA tedavisi alan Türkiye'den ilk bebek. Tedaviye olumlu yanıt veren Nil, SMA'lı diğer bebekler ve ailelerini umutlandırdı.

​​​​​​

Türkiye'de yüzlerce bebek ve aile, "Gevşek Bebek Sendromu" olarak bilinen ve hareket siniri hücrelerini etkileyen SMA hastalığıyla ediyor. 23 aylık Nil Güleç de o bebeklerden biri. Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından iki yaş altı için onaylanmış "Zolgensma Gen Terapisi" için gerekli olan 2 milyon 400 bin doların düzenlenen yardım kampanyasıyla toplanmasının ardından Nil bebek, geçtiğimiz haftalarda ABD'ye gitti.

Gerekli olan tedaviyi alan Nil'in hareketlerinde çok olumlu gelişmeler yaşandığını anlatan anne Nihan ve baba Ali Güleç, "Nil, gen tedavisini Türkiye'den alan ilk bebek. Şimdi de başka bebeklere umut oluyor. Nil'i ve bizi hiç tanımayan binlerce kişi elimizden tuttu. Kocaman bir aile olduk. Damlaya damlaya Nil oldu" dedi.

5 Eylül'de üç yaşına girecek olan Nil'in en son bu pozisyonda oturduğunda bir yaşında olduğunu, daha sonra oturamamaya başladığını söyleyen ailesi, tedavinin ardından yeniden böyle oturabildiğini söyledi.

Ayağa kalkmayı bildik

Nil henüz 10 aylıkken ayaklarının üzerine basmak istemedi. Bunun üzerine şüphelenen aile çocuklarını çok sayıda doktora götürdü. Bir süre fizik tedavi gördü ama en son yapılan genetik testlerin ardından 16.5 aylıkken SMA Tip 2 tanısı konuldu. Bunun üzerine araştırmalara başlayan Güleç ailesi, tüm raporlarını tamamlayarak önce Türkiye'de SGK kapsamında verilen "Spinraza" ilacı için başvuru yaptı. Sağlık Bakanlığı'nın onayıyla küçük kız bu ilacı aldı ve tedaviye olumlu yanıt verdi.

Bu arada başka tedavi yollarını arayan Güleç ailesi, yurt dışında bir süredir 2 yaş çocuklarda başarılı sonuçlar veren gen terapi tedavisini araştırmaya başladı. Yurt dışında birçok uzman doktora ulaşan aile, Zongensma gen terapi tedavisinin küçük kızları için iyi bir seçenek olduğunu, hastalığın seyrini değiştirebileceğini, iki ilacı birden almasının Nil'i ileriye götüreceğini belirtmeleri üzerine bu yönteme ulaşmak için çalışmaya başladı.

Önlerindeki tek engel ise tedavinin fiyatının 2.4 milyon dolara ulaşması oldu. Güleç ailesi bu paranın toplanması için bir kampanya düzenlemeye karar verdi ama bu ilaç Türkiye'de bulunmadığı için Türkiye'de yardım toplama kampanyası düzenleyemediler.

Aile, ABD vatandaşı olan bir arkadaşları üzerinden uluslararası bir platformda "SavingNil" adıyla bir kampanya başlattı. Yaklaşık yedi aylık süreçte de Nil'in tedavisi için gerekli olan para toplandı. Nil, iki hafta önce ailesiyle birlikte ABD'ye gitti ve Boston Children Hospital'da tedaviyi aldı. Şu anda Nil'in sağlık durumunun iyi olduğunu ve gelişme kaydettiğini anlatan Güleç çifti, tedavi sürecini şöyle anlattı:

'Harika bir duygu'

"Tedavide bir vektör aracılığıyla çalışan SMN1 geninin kopyası vücuda enjekte ediliyor. DNA'sını değiştirmiyor ya da sarmalın bir parçası olmuyor. Damar yolu ile verilen ilaç, vücuttaki motor nöron hücrelerine dağılıyor. Motor nöron hücreleri bölünerek çoğalmadığı için, enjekte edilen SMN1 geninin ömür boyu vücutta kalması öngörülüyor. Hastalığın ilerlemesini önlüyor. Nil bu iki tedaviyi de alan şanslı bebeklerden biri oldu.

Hareketlerindeki olumlu gelişmeleri görmek bizi çok heyecanlandırıyor. Eskiden kısa süreli yapabildiği fizik tedavi hareketlerini şimdi daha uzun süreli yapıyor. Yapabildiğini gördükçe umut doluyoruz. Nil'i ayağa kaldıracağımıza ve yürütebileceğimize inanıyoruz. Karaciğer enzim değerleri normale geldiğinde kortizon kullanımı bitecek ve biz de inşallah Türkiye'ye döneceğiz."

'Büyük bir aile olduk'

"Elimizden geldiği kadar yaratıcı olmaya çalıştık. Nil'i destekleyen, ona inanan insanlarla Nil arasında bir bağ kurmaya çalıştık. Her gün kaç günümüz kaldı, ne kadar eksiğimiz var, başka ne yapabiliriz diye en uçuk alternatifleri zorladık, hepsinde umut aradık. Ailemizin ve bize inanan tanıdığımız, tanımadığımız binlerce kişinin desteğiyle üstesinden geldik. Çünkü insanlar Nil'in başarmasını çok istedi. Nil herkese umut oldu. Maddi manevi destek veren herkes başarılı sonucu görmek istedi. Adım adım Nil'i hedefe yaklaştırdılar. Nil'i ve bizi hiç tanımayan binlerce kişi elimizden tuttu. Kocaman bir aile olduk. Mucizelerin gerçekleşebileceğini gördük. Öyle güzel dualar, mesajlar aldık ki bunlar hep bizi ayakta tuttu. Damlaya damlaya Nil oldu."

KAMPANYALARA DESTEK ÇAĞRISI

Gen terapisi için dünya çapında yürütülen yüzlerce kampanya olduğunu ve Nil'in başka bebekler için umut olduğunu söyleyen Güleç çifti, gen terapisine ihtiyacı olan tüm bebeklerin buna ulaşmasını dilediklerini söylediler. Sosyal medyayı kullanan yüzlerce SMA hastası çocuğun ailesi bu gen terapi tedavisini alabilmek üzere bağış kampanyaları düzenliyor ve bu kampanyaları için destek çağrısında bulunuyor.