"Kedi miyavlaması sendromu" ile dünyaya gelen Zeynep bebek için çare aranıyor

Eskişehir'de dünyaya gelen 5 aylık  Zeynep bebek, nadir görülen "Kedi miyavlaması sendromu" teşhisiyle yaşama tutunmaya çalışıyor.  Dünyada 50 bin kişide bir görülen "Kedi miyavlaması sendrom"lu Zeynep  Erdoğan'ın ailesi, tedavisi bilinmeyen hastalık karşısında çaresiz kaldı.Yemek ve uyku düzeni bozukluğu yaşayan, gelişimi yavaş olan masına  sebep olan, ağlarken de kedi gibi ses çıkaran Zeynep bebeğin ailesi, bir aydır  Sağlık Bakanlığından gerekli raporu almak için çaba gösteriyor. Fabrika işçisi baba Mehmet Erdoğan yaptığı  açıklamada, bebeklerinin anne karnındayken yapılan üçlü tarama testinde el ve  ayak parmaklarının büyük olduğunu öğrendiklerini belirterek, doğuma kadar  herhangi bir problem yaşamadıklarını, doktorların bebeğin parmak uzunluğunu soya  çekim olarak adlandırdıklarını söyledi.
 Erdoğan, erken doğumla dünyaya gelen kızlarının zayıf olmasının  nedenini erken doğuma ve yeterli beslenememesine bağladıklarını ifade ederek,  "Bir zaman sonra evde beslenmesini tam olarak gerçekleştiremediğimiz için panik  yapıp, birkaç kez doğumun gerçekleştiği hastanenin aciline götürdük. Doktorlar  bebeğimizin zayıf olmasını anne sütü alamamasına bağladı ve zamanla düzeleceğini  söyledi. Fakat öğrendik ki çocuğumuzun hastalığı başkaymış." dedi.
 Zeynep bebeği son olarak Eskişehir Osmangazi Üniversitesi (ESOGÜ) Tıp  Fakültesi Hastanesinde tedavi yolu aradıklarını aktaran Erdoğan, şöyle konuştu: "Zeynep'in 2 aylıkken kalbinde büyük bir delik olduğunu öğrendiğimizde  yıkıldık. ESOGÜ Tıp Fakültesine tedavi için gittiğimizde Kardiyoloji uzmanı  doktorumuz, Zeynep'i Nöroloji bölümünün de görmesini istedi. Kalp tedavisi  esnasında Zeynep ağlayınca sesi duyan doktorumuz oradaki bir başka doktor  arkadaşı odaya çağırdı. Gelen doktor da genetik uzmanıymış. Yaptıkları  araştırmalar ve incelemeler neticesinde Zeynep'e 'Kedi miyavlaması sendromu'  teşhisi kondu. Şimdi gecemiz de gündüzümüz de Zeynep. Onun iyi olabilmesi için  mücadele veriyorum."

'EVLAT ACISINI BÖYLE HİSSETMEK ÇOK ZORMUŞ'
 İki çocuk annesi Ezgi Erdoğan (28) da üzerindeki sorumluluğun çok ağır  olduğunu ve elinden gelenin fazlasını yapmak istediğini ifade ederek,  "Bilmediğimiz ve tedavisi olmayan bir hastalık bu. Türkiye'de ulaşabildiğimiz 14  aile daha var bu acıyı çeken. İki yaşında sağlıklı bir oğlum var fakat Zeynep  içimizi yakıyor. Evlat acısını böyle hissetmek çok zormuş. Onu iyi görebilmenin  yollarını arıyorum." diye konuştu.
Çekirdek bir ailenin tek başına hastalığın altından kalkabilmesinin  çok zor olduğunu anlatan anne Erdoğan, şöyle devam etti: "Zeynep yemek yemede ve uyumada büyük zorluklar yaşıyor. Annem, babam,  kardeşimle dönüşümlü bakıyoruz Zeynep'e. En fazla 10-15 dakika uyuyor.  Yediklerini geri kusuyor. 'Kızımızın gelinlik giydiğini görebilecek miyiz?' diye  babasıyla ağlarken bir yandan da güçlü olmaya çalışıyoruz. Hastalığın Sağlık  Bakanlığında henüz bir adı yok. Bu yüzden de rapor alamıyoruz. Şu an beslenmesi  için harcadıklarımız bile bizi zorlarken büyüdükçe daha fazla sıkıntı  yaşayacağız. Devletimizden istediğimiz tek şey tıpkı Down sendromu gibi bizim  hastalığımızı da tanıması ve bu yönde rapor vermesi. Bunu sağlamak için elimden  geleni yapacağım ve gerekirse kurum kurum gezeceğim."

'KEDİ MİYAVLAMASI SENDROMU'
 SOGÜ Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Coşkun  Yararda "Kedi miyavlaması sendromu"nun 5. kromozomun kısa kolunun bir parçasının  kaybıyla ilişkili genetik düzensizlikle ilgili olabildiğini belirterek, şöyle  dedi:"Yaklaşık 50 bin bireyde bir görülen hastalık. Vakaların yüzde 85'i  spontane hasarlar sonucu oluşurken, yüzde 15'i ailesel kromozom anomalileriyle  ilişkilidir. Ailesel olgularda, tekrarlayan gebeliklerde 5p delesyonlu vakalara  yeniden rastlanma ihtimali normal toplumdan çok daha yüksektir. Hastamızın tanı  ve takibi fakültemizde yapılıyor." değerlendirmesinde bulundu. Hastalarda düşük doğum ağırlığı, büyüme geriliği ve kedi miyavlamasına  benzer şekilde tiz ve yüksek sesli ağlama belirtilerinin görüldüğünü aktaran  Yarar, şöyle konuştu: "Bu hastalarda zeka geriliği, uyku problemleri, gevşek kaslar,  beslenme problemleri, reflü, salya akması, kabızlık, yuvarlak yüz, birbirinden  uzak yerleşimli gözler, şaşılık gibi durumlar gözlenmektedir. Hastaların  gelişimlerinin devamlılığı için fizik tedavi ve rehabilitasyona ihtiyaçları var.  Hastalığı tamamen iyileştirebilecek bilinen bir tedavisi bulunmamaktadır. Bunun  yanı sıra hastaların gelişimi sırasında çok sayıda bölüm tarafından takibinin  yapılması gerekmektedir."